Người mẹ sững sờ khi biết mang gen lặn bệnh loạn dưỡng cơ

Con bị loạn dưỡng cơ Duchenne

Ngày 3/5, thông tin từ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, bệnh viện đã tiếp nhận, thăm khám và can thiệp các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý đơn gen sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Đó là trường hợp của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (quê Hưng Yên). Năm 2011, vợ chồng chị Nguyên đón con trai đầu lòng mang niềm hạnh phúc đến gia đình nội ngoại.

Theo lời của chị Nguyên, ngày mới sinh em bé khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ duy nhất khoảng 17 tháng tuổi bé mới bắt đầu chập chững biết đi. 

Khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. 

Bác sĩ thăm khám, tư vấn cho bệnh nhân. 

Lo lắng nên hai vợ chồng chị Nguyên đưa con ra Bệnh viện nhi Trung ương thăm khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.

Không chấp nhận sự thật, hai vợ chồng bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Nghe bác sĩ giải thích bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gen nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang genbệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gen bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gen bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. 

Mong sinh được người con khỏe mạnh

Tháng 5/2021, gom góp hết vốn liếng tài sản quyết tâm ra Hà Nội thăm khám, tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một người con khỏe mạnh. Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng chị Nguyên bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5.

Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gen trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó, anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gen bệnh.

Vợ chồng chị Nguyên quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắnlần chuyển phôi đầu tiên đã thành công.

Đầu năm 2023, vợ chồng chị Nguyên vỡ òa cảm xúc đón em bé chào đời khỏe mạnh, không mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Bố mẹ mang gen bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Thông tin thêm về các trường hợp bố mẹ mang gen bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BS CKI Nguyễn Thành Trung- Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ.

“Sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…”, BS. Trung nhấn mạnh.

Chuyên gia y tế cũng khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.